Младенца с редчайшим заболеванием спасли кубанские медики

Врачи 50 суток боролись за жизнь новорожденного ребенка.

Девочка родилась с редким и очень опасным заболеванием «кленового сиропа» – наследственным нарушением обмена органических кислот, рассказали «Живой Кубани» в пресс-службе краевого Министерства здравоохранения. За 30 лет это второй ребенок, рожденный с таким диагнозом на Кубани.

Малышка появилась на свет в Перинатальном центре ККБ №2 в конце декабря. Вес ее при рождении составил 1,3 кг, а состояние оценивалось в 4-5 баллов по шкале Апгар. Следующие недели ребенок был под пристальным вниманием врачей.

Активные признаки острой формы заболевания проявляются через 14 дней после рождения. Страдает центральная нервная система, функции дыхания, появляется гипотония. Ребенок перестает набирать вес, у него могут начаться судороги и наступить кома.

Лечение сепсиса маловесного ребенка, симптоматика которого схожа с болезнью «клинового сиропа», в таких случаях не дает результата. При отсутствии правильной диагностики и лечения возрастает вероятность летального исхода.

Для спасения малышки были применены все самые современные технологии и методики, включая масс-спектрометрическое исследование в Москве, которое подтвердило диагноз, поставленный кубанскими специалистами.

50 суток врачи ККБ-2 и, впоследствии, ДККБ боролись за жизнь ребенка. В результате девочка была выписана домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение специалистов. 

- Сейчас малышке 3 месяца, она растет и развивается так же, как и ее сверстники. Жизнь маленькой пациентки спасена, - сообщили «Живой Кубани» в пресс-службе краевого Минздрава.