На Кубани младенцев начнут проверять на 36 генетических заболеваний

В Краснодарском крае расширят программу обследования новорожденных на наличие генетических заболеваний. Кубань стала участником федеральной программы, как межрегиональный центр для обследования малышей в регионе и части субъектов Южного и Северо-Кавказского федеральных округов. Так, младенцев начнут проверять сразу на 36 патологий на базе Краевой клинической больницы №1.

- Ранее в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ККБ №1 проводили исследования на пять основных врожденных заболеваний. С 2022 года учреждение присоединилось к пилотному проекту, в рамках которого берут дополнительные анализы на выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь, – рассказала главный внештатный генетик Кубани Светлана Муталевич.

Руководство лечебного учреждения уже решило вопрос о предоставлении медико-генетической консультации площадей для установки необходимого оборудования. Параллельно с этим, в ближайшее время персонал приступит к обучению проведения неонатального скрининга. Отработана и маршрутизация бланков с кровью, компьютеризация учета, регистрация младенцев и ряд иных этапов исследования, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.

Ранее «Живая Кубань» писала о том, что в Краснодарском крае новорожденных станут дополнительно обследовать на первичные иммунодефициты и СМА. Спинальная мышечная атрофия, серьезная болезнь при которой нарушается работа мускулатуры ног, головы и шеи, проявляется у малышей при ползании, ходьбе, удержании головы, глотании. Чувствительность при этом сохраняется, задержка психического развития отсутствует.

В большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводят только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Для этого у всех новорожденных берут кровь из пятки. Теперь к этому списку прибавились еще две болезни. Если установить точный диагноз до появления симптомов, лечение может стать успешным.

Почти половина детей со СМА на Кубани не получают необходимых лекарств, сообщала ранее «Живая Кубань».

Самые важные новости теперь в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь, чтобы не пропустить: https://t.me/live_kuban.