Ученые нашли быстрый способ диагностики наследственных заболеваний у детей

рачи-генетики  применили новую технологию, которая позволяет сократить время постановки генетического диагноза муковисцидоза.

Это заболевание характеризуется поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы.

Без своевременной диагностики с высокой вероятностью приводит к летальному исходу.

На сегодняшний день для выявления наследственных заболеваний все младенцы проходят неонатальный скрининг (биохимическое исследование из сухих пятен крови).

Обследование позволяет выявлять детей с высоким риском развития муковисцидоза в первые месяцы после после появления на свет.

Новый анализ позволяет снизить объем генетической информации, которую нужно получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза.

Если доработать этот метод, то можно использовать его для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента.

Ранее «Живая Кубань» писала, что одна капля крови определит наличие 13 видов рака.

Самые важные новости теперь в нашем Telegram-канале. Подписывайтесь, чтобы не пропустить: https://t.me/live_kuban