Что такое СМА?
Мы никогда об этом не задумываемся: как и почему мы можем двигаться и дышать. Мы просто делаем это, потому что можем. А можем благодаря замечательным нервным клеткам — мотонейронам, которые контролируют активность каждой мышцы в нашем теле, передавая им сигналы центральной нервной системы. Тела этих клеток строятся из особого белка под названием SMN. Он производится при участии двух генов с похожим названием - SMN1 и SMN2. Когда ген по какой-то причине «ломается», ребенок, который его наследует, рождается со спинальной мышечной атрофией (СМА).
В нашей стране на сегодняшний день чуть менее тысячи человек с этим редким заболеванием. Со СМА рождается один на 6-10 тысяч младенцев. В зависимости от формы заболевания, многие из них умирают в раннем возрасте и очень немногие доживают до преклонных лет.
Что происходит в организме при спинальной мышечной атрофии? Дефектный ген запускает цепочку патологий: белка SMN производится слишком мало — двигательные мотонейроны работают со сбоем и быстро гибнут — нервные импульсы не распознаются и не проводятся в мышечную ткань — мышцы слабеют и атрофируются — все движения затрудняются — проблемы с дыханием могут вызвать смерть от удушья.
Маленькому краснодарцу Марку Угрехелидзе чуть больше двух с половиной лет. О том, что у ребенка существуют проблемы развития, стало понятно еще на первых месяцах жизни. Он поздно начал держать голову, тонус мышц был заметно снижен. И вот, в мае 2020 года, после обследования в Московском институте детской педиатрии им. Вельтищевой, малышу поставили страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия второго типа (СМА2). Что это значит для самого мальчика?
Фото: архив семьи Угрехелидзе
Какой бывает эта страшная болезнь?
У этого генетического заболевания, до недавнего времени считавшегося неизлечимым, есть несколько форм. Первая, самая тяжелая и опасная, СМА1, называется болезнью Верднига-Хоффмана. Проблемы у малыша начинаются еще в утробе матери. После рождения все мышцы новорожденного слабы, а начиная с полугода с каждым днем слабеют еще больше. Ходить, скорее всего, такой малыш так и не научится. Когда разрушительный процесс захватит мышцы, участвующие в процессе дыхания, ребенок может умереть от удушья, как правило не дожив даже до двух лет.
СМА2, или болезнь Дубовица, которой болен Марк, протекает чуть легче. Она начинает проявляться между полугодом и полутора годами ребенка. Всю недолгую жизнь такие малыши прикованы к инвалидной коляске, их тело постепенно деформируется. При этом интеллектуально такие детки развивается нормально и вполне осознают, как медленно отказывает весь организм. Жизнь больного ребенка можно продлить, насколько — врачи не дают четкого прогноза. Все зависит от тяжести состояния. А исследования показали, что у Марка Угрехелидзе оно тяжелое.
Больные третьей формой СМА III, или болезнью Гугельберга-Веландера, могут прожить достаточно долго, но это все равно будет жизнь с глубокой инвалидизацией. Как правило, в инвалидную коляску такие дети попадают уже в подростковом возрасте.
СМА лечится!
До декабря 2016 года СМА была неизлечимым заболеванием. Пока два американских ученых не открыли препарат Спинраза для лечения СМА у детей. В 2019 году они получили за него премию Breakthrough Prize.
Спинраза (нурсинен) изменяет второй «поломанный» ген SMN2, заставляя его производить вместо дефектного белка полноценный. У этого прекрасного лекарства есть два огромных минуса - его стоимость и период распада в организме (150 дней) . Поддерживающий жизнь препарат нужно давать ребенку регулярно. Лечение Спинразой стоит порядка 40 миллионов рублей в первый год, а дальше — каждый год пожизненно по 25 миллионов.
Но у Спинразы существует альтернатива. Она крайне эффективна, но еще более малодоступна обычным российским семьям. Это — Золгенсма, открытый совсем недавно препарат, один(!) укол которого полностью излечивает СМА. И этот единственный укол Золгенсмы, способный буквально спасти чью-то жизнь, стоит порядка 2,2 миллиона. Не рублей, а долларов. Это самое дорогое в мире лекарство. Золгенсма была разработана в США практически одновременно со Спинразой, и теперь два этих препарата — единственный способ выжить для детей, больных спинальной мышечной атрофией. Если Марк Угрехелидзе, как и каждый из них, получит тот самый единственный укол Золгенсмы — он не просто выживет, он сможет прожить полноценную жизнь самостоятельного, активного и здорового человека.
Дорого? Да, это дорого. Поскольку болезнь очень редкая, слишком велико соотношение стоимости разработок препарата к количеству нуждающихся. В итоге, вместе с сопутствующей терапией, лечение обходится в 2,4 миллиона долларов (165 миллионов рублей). Ведь препарат американский. Отечественных аналогов ему нет.
Сейчас закупка Спинразы, согласно 890-му постановлению правительства, возложена на региональные власти. Но местные чиновники чаще всего отказываются ее закупать, ссылаясь на недостаток бюджетных средств. С этой ситуацией столкнулась и семья Угрехелидзе. Несмотря на то, что московские врачи прописали маленькому Марку Спинразу по жизненным показаниям, в министерстве здравоохранения Краснодарского края его родителям помочь с ее приобретением отказались.
Зато на призыв о помощи отозвались в одной из клиник Лос-Анджелеса, в которой детей со СМА успешно лечат той самой дорогущей Золгенсмой. 2 234 032 долларов — таков выставленный семье Угрехелидзе счет. Стоимость укола ценою в жизнь.
Фото: архив семьи Угрехелидзе
Вряд ли в нашей стране есть родители больного СМА ребенка, кто мог бы легко позволить своей семье такое лечение. А проблема в том, что спинальная мышечная атрофия и препарат Спинраза до сих пор не включены в список высокозатратных нозологий, то есть смертельно опасных заболеваний с очень дорогостоящим лечением, которое обеспечивается за счет средств федерального бюджета. Золгенсма вообще пока еще не зарегистрирована на территории РФ. А тем временем, с момента появления в мире этих двух препаратов, в России уже умерло более 100 пациентов, так и не дождавшихся лечения.
Надежда есть!
Но мы, вместе с родителями Марка Угрехелидзе и всеми, кто им сопереживает, уверены: если нам не помогают кубанские чиновники, мы сможем победить смертельную болезнь всем миром. Да, сумма астрономическая, и если бы родители Марка остались с этой проблемой один на один - ничего, кроме шока и отчаяния она бы не вызвала. Но в них живет надежда. Надежда на наше общее единение. Ведь каждый из нас может прямо сейчас прийти им на помощь и подставить в такую трудную минуту свое плечо. И чем больше нас будет, тем ближе будет победа и эти цифры станут реальными. А, значит, у Марка появится шанс счастливо жить.
Фото: архив семьи Угрехелидзе
Родители уже открыли сбор средств на его лечение и отчитываются буквально за каждый поступивший рубль на своей странице в Instagram.
Все документы и выписки, подтверждающие заболевание маленького Марка Угрехелидзе и назначенное ему лечение, как и реквизиты счета, находятся в редакции «Живой Кубани». Мы готовы ответить любому, кто готов присоединиться к благотворительному движению по спасению ребенка.
Марк, живи!
